Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
- Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
- Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Gelegentlich (29-5%)
- Kyphose (Kyphosis)