Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.0Y OMIM 117000 MONDO 0015793 UMLS C1861753 MeSH C566147
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RYR1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)