Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
- Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
- Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
- Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)