Thakker-Donnai-Syndrom
Auch bekannt als: Dysmorphien-multiple strukturelle Anomalien-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Häufig (79-30%)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Analatresie (Anal atresia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Macrotia (Macrotia)