Thakker-Donnai-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Macrotia (Macrotia)