Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen

Eine seltene Blutungsstörung bei weiblichen Überträgerinnen mit Mutationen im <i>F8</i>-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) kodiert.Die biologische Aktivität von FVIII liegt &#8805;40 IU/dL und die Störung ist klinisch gekennzeichnet durch abnorme Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen. Spontanblutungen können gelegentlich auftreten. Schwere Menstruationsblutungen sind die häufigste Art von Blutungen bei den Trägerinnen.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
Häufig (79-30%)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
Sehr selten (4-1%)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)