Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen

Auch bekannt als: Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie A

Eine seltene Blutungsstörung bei weiblichen Überträgerinnen mit Mutationen im <i>F8</i>-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) kodiert.Die biologische Aktivität von FVIII liegt &#8805;40 IU/dL und die Störung ist klinisch gekennzeichnet durch abnorme Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen. Spontanblutungen können gelegentlich auftreten. Schwere Menstruationsblutungen sind die häufigste Art von Blutungen bei den Trägerinnen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D66 ICD-11 3B10.0 OMIM 306700 UMLS C5680504
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
F8

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
Häufig (79-30%)
  • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
  • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Epistaxis (Epistaxis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
Sehr selten (4-1%)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)