Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MAGEL2
NDN
SNORD115@
SNORD116@
SNRPN
Symptome
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kleine Hand (Small hand)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Adipositas (Obesity)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
- Schmale Palme (Narrow palm)
Sehr selten (4-1%)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)