Prader-Willi-Syndrom durch Translokation

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Sternförmige Schwertlilien (Stellate iris)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Dreieckiger, offener Mund (Triangular-shaped open mouth)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Headbanging (Head-banging)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Mikrodontie der Milchzähne (Microdontia of primary teeth)