Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Telekanthus, antimongoloide Lidachsen, Ptose, Jochbein-Hypoplasie, breiter Nasenrücken, schmale Oberlippe, flaches Philtrum, tiefsitzende und abstehende Ohren) und Gelenkanomalien (Genu valgum oder Cubitus valgus, überstreckbare Gelenke u.a.).
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nävus (Nevus)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)