Temtamy-Syndrom

Eine sehr seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine charakteristische Assoziation von Agenesie/Hypoplasie des Corpus callosum mit Entwicklungsanomalien, Augenstörungen und variablen kraniofazialen und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Pes planus (Pes planus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)