Temtamy-Syndrom
Auch bekannt als: Kraniofaziale Dysmorphien - Kolobome - Corpus-callosum-Agenesie, Temtamy-Shalash-Syndrom
Eine sehr seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine charakteristische Assoziation von Agenesie/Hypoplasie des Corpus callosum mit Entwicklungsanomalien, Augenstörungen und variablen kraniofazialen und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
C12ORF57
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Genu varum (Genu varum)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Langes Gesicht (Long face)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Pes planus (Pes planus)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)