Dyskeratosis congenita
Auch bekannt als: DC, DKC, Zinsser-Engman-Cole-Syndrom
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8
ICD-11 3A70.0
OMIM 127550
OMIM 224230
OMIM 305000
OMIM 613987
OMIM 613988
OMIM 613989
OMIM 613990
OMIM 615190
OMIM 616353
OMIM 616553
OMIM 620040
OMIM 620133
MONDO 0015780
UMLS C0265965
GARD 10905
MeSH D019871
MedDRA 10062759
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACD
CTC1
DKC1
NHP2
NOP10
NPM1
PARN
RTEL1
TERC
TERT
TINF2
TYMS
USB1
WRAP53
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anämie (Anemia)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Makula (Macule)
- Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
- Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Parodontitis (Periodontitis)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
- Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
- Taurodontia (Taurodontia)
Gelegentlich (29-5%)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Alopezie (Alopecia)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Lymphom (Lymphoma)
- Grauer Star (Cataract)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Hautbläschen (Skin vesicle)
- Blepharitis (Blepharitis)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Weißes Haar (White hair)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Splenomegalie (Splenomegaly)