Dyskeratosis congenita

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Erwachsenenalter, Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makula (Macule)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Anämie (Anemia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
Häufig (79-30%)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Gelegentlich (29-5%)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Weißes Haar (White hair)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Lymphom (Lymphoma)