Dyskeratosis congenita
Auch bekannt als: DC, DKC, Zinsser-Engman-Cole-Syndrom
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8
ICD-11 3A70.0
OMIM 127550
OMIM 224230
OMIM 305000
OMIM 613987
OMIM 613988
OMIM 613989
OMIM 613990
OMIM 615190
OMIM 616353
OMIM 616553
OMIM 620040
OMIM 620133
MONDO 0015780
UMLS C0265965
GARD 10905
MeSH D019871
MedDRA 10062759
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACD
CTC1
DKC1
NHP2
NOP10
NPM1
PARN
RTEL1
TERC
TERT
TINF2
TYMS
USB1
WRAP53
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Makula (Macule)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Anämie (Anemia)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Parodontitis (Periodontitis)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
- Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Taurodontia (Taurodontia)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
Gelegentlich (29-5%)
- Hautbläschen (Skin vesicle)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Weißes Haar (White hair)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Blepharitis (Blepharitis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Lymphom (Lymphoma)
- Alopezie (Alopecia)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)