Dyskeratosis congenita
Auch bekannt als: DC, DKC, Zinsser-Engman-Cole-Syndrom
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8
ICD-11 3A70.0
OMIM 127550
OMIM 224230
OMIM 305000
OMIM 613987
OMIM 613988
OMIM 613989
OMIM 613990
OMIM 615190
OMIM 616353
OMIM 616553
OMIM 620040
OMIM 620133
MONDO 0015780
UMLS C0265965
GARD 10905
MeSH D019871
MedDRA 10062759
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACD
CTC1
DKC1
NHP2
NOP10
NPM1
PARN
RTEL1
TERC
TERT
TINF2
TYMS
USB1
WRAP53
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Makula (Macule)
- Anämie (Anemia)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
Häufig (79-30%)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
- Parodontitis (Periodontitis)
- Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Taurodontia (Taurodontia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Weißes Haar (White hair)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Lymphom (Lymphoma)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hautbläschen (Skin vesicle)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Blepharitis (Blepharitis)
- Alopezie (Alopecia)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)