Dyskeratosis congenita
Auch bekannt als: DC, DKC, Zinsser-Engman-Cole-Syndrom
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8
ICD-11 3A70.0
OMIM 127550
OMIM 224230
OMIM 305000
OMIM 613987
OMIM 613988
OMIM 613989
OMIM 613990
OMIM 615190
OMIM 616353
OMIM 616553
OMIM 620040
OMIM 620133
MONDO 0015780
UMLS C0265965
GARD 10905
MeSH D019871
MedDRA 10062759
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACD
CTC1
DKC1
NHP2
NOP10
NPM1
PARN
RTEL1
TERC
TERT
TINF2
TYMS
USB1
WRAP53
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Anämie (Anemia)
- Makula (Macule)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
- Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Taurodontia (Taurodontia)
- Parodontitis (Periodontitis)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Hypodontie (Hypodontia)
Gelegentlich (29-5%)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Blepharitis (Blepharitis)
- Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
- Weißes Haar (White hair)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Lymphom (Lymphoma)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Hautbläschen (Skin vesicle)
- Alopezie (Alopecia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Splenomegalie (Splenomegaly)