45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer numerischen Geschlechtschromosomenanomalie einhergeht, die aus einem Y-Chromosomen- Mosaik resultiert und mit einer abnormen Gonadenentwicklung und Merkmalen des Turner-Syndroms verbunden ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
Häufig (79-30%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
  • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Dyskalkulie (Dyscalculia)
  • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Ovotestis (Ovotestis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Chordee (Chordee)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)