Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen
Ein seltenes Syndrom mit 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und Streak-Gonaden gekennzeichnet ist und mit Kleinwuchs, Herz-, Nieren-, Muskel-Skelett- und ektodermalen Anomalien (letztere einschließlich Kopfhautdefekten und ungewöhnlichen Haarwirbeln) sowie Gesichtsdysmorphien (wie präaurikuläre Gruben, kurze Columella und kleine Nasenlöcher) einhergeht. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Große Hände (Large hands)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
Häufig (79-30%)
- Mikrotie (Microtia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)