Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen

Auch bekannt als: XY-Gonadendysgenesie mit assoziierten Anomalien

Ein seltenes Syndrom mit 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und Streak-Gonaden gekennzeichnet ist und mit Kleinwuchs, Herz-, Nieren-, Muskel-Skelett- und ektodermalen Anomalien (letztere einschließlich Kopfhautdefekten und ungewöhnlichen Haarwirbeln) sowie Gesichtsdysmorphien (wie präaurikuläre Gruben, kurze Columella und kleine Nasenlöcher) einhergeht. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.1 OMIM 618419 MONDO 0009302 UMLS C1856272 GARD 2541 MeSH C565536
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PPP2R3C

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Große Hände (Large hands)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Häufig (79-30%)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)