Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen

Auch bekannt als: XY-Gonadendysgenesie mit assoziierten Anomalien

Ein seltenes Syndrom mit 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und Streak-Gonaden gekennzeichnet ist und mit Kleinwuchs, Herz-, Nieren-, Muskel-Skelett- und ektodermalen Anomalien (letztere einschließlich Kopfhautdefekten und ungewöhnlichen Haarwirbeln) sowie Gesichtsdysmorphien (wie präaurikuläre Gruben, kurze Columella und kleine Nasenlöcher) einhergeht. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.1 OMIM 618419 MONDO 0009302 UMLS C1856272 GARD 2541 MeSH C565536
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PPP2R3C

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
  • Große Hände (Large hands)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)