Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Auch bekannt als: RCDP, Rhizomele Chondrodysplasia punctata

Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.3 ICD-11 LD24.04 OMIM 215100 OMIM 222765 OMIM 600121 OMIM 616716 MONDO 0015776 UMLS C0282529 GARD 13160 MeSH D018902
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
Gelegentlich (29-5%)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)