Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Grauer Star (Cataract)
Häufig (79-30%)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Alopezie (Alopecia)