Dysäquilibrium-Syndrom

Auch bekannt als: CAMRQ-Syndrom, Nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Intelligenzminderung, UTS, Uner Tan-Syndrom, Zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Dysäquilibriumsyndrom-Syndrom

Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.8 OMIM 224050 OMIM 610185 OMIM 613227 OMIM 615268 MONDO 0009133 UMLS C0394006 GARD 1998 MeSH C535731 MedDRA 10013140
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP8A2 CA8 TUBB2B VLDLR WDR81

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Grauer Star (Cataract)