Dysäquilibrium-Syndrom

Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Grauer Star (Cataract)