Dysautonomie, familiäre

Auch bekannt als: HSAN3, Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 3, Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ III, Riley-Day Syndrom

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G90.1 ICD-11 8C21.1 OMIM 223900 MONDO 0009131 UMLS C0013364 GARD 7581 MeSH D004402 MedDRA 10039179
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ELP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Alacrima (Alacrima)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Seizure (Seizure)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Myopie (Myopia)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)