Xq28-Duplikationssyndrom, proximales
Auch bekannt als: MECP2-Duplikations-Syndrom, X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs
Eine seltene X-chromosomale Störung, die mit interstitiellen Chromosomenduplikationen auf Xq28 assoziiert ist, die das <i>MECP2</i>-Gen umfassen. Sie ist bei männlichen Patienten durch eine im Kindesalter einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, progressive Spastik, Krampfanfälle, gastrointestinale Symptome und wiederkehrende Atemwegsinfektionen gekennzeichnet. Bei Frauen ist der Phänotyp variabler.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Australia)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MECP2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ptosis (Ptosis)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
Gelegentlich (29-5%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)