Xq28-Duplikationssyndrom, proximales
Auch bekannt als: MECP2-Duplikations-Syndrom, X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs
Eine seltene X-chromosomale Störung, die mit interstitiellen Chromosomenduplikationen auf Xq28 assoziiert ist, die das <i>MECP2</i>-Gen umfassen. Sie ist bei männlichen Patienten durch eine im Kindesalter einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, progressive Spastik, Krampfanfälle, gastrointestinale Symptome und wiederkehrende Atemwegsinfektionen gekennzeichnet. Bei Frauen ist der Phänotyp variabler.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Australia)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MECP2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ptosis (Ptosis)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Häufig (79-30%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)