Xq28-Duplikationssyndrom, proximales
Eine seltene X-chromosomale Störung, die mit interstitiellen Chromosomenduplikationen auf Xq28 assoziiert ist, die das <i>MECP2</i>-Gen umfassen. Sie ist bei männlichen Patienten durch eine im Kindesalter einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, progressive Spastik, Krampfanfälle, gastrointestinale Symptome und wiederkehrende Atemwegsinfektionen gekennzeichnet. Bei Frauen ist der Phänotyp variabler.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Gelegentlich (29-5%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)