Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom

Ein sehr seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Fehlbildungssyndrom der Gliedmaßen, das durch eine Duplikation der Fibula in Verbindung mit einer präaxialen Spiegelpolydaktylie des Fußes gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert auftreten, oder zusammen mit einer ulnaren Dimelie, fazialen Anomalien und Steißbeinteratom.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)