Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom
Auch bekannt als: Beinverdoppelung - Fußverdoppelung, Spiegelbildliche Polydaktylie - Duplikation des Fußes
Ein sehr seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Fehlbildungssyndrom der Gliedmaßen, das durch eine Duplikation der Fibula in Verbindung mit einer präaxialen Spiegelpolydaktylie des Fußes gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert auftreten, oder zusammen mit einer ulnaren Dimelie, fazialen Anomalien und Steißbeinteratom.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
Häufig (79-30%)
- Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)