Trisomie 8q
Auch bekannt als: Duplikation 8q
Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Langer Thorax (Long thorax)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Gelegentlich (29-5%)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)