Trisomie 8q
Auch bekannt als: Duplikation 8q
Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Langer Thorax (Long thorax)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)