Trisomie 8q
Auch bekannt als: Duplikation 8q
Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Langer Thorax (Long thorax)
Häufig (79-30%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
Gelegentlich (29-5%)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Knochenzyste (Bone cyst)