Trisomie 8q
Auch bekannt als: Duplikation 8q
Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Langer Thorax (Long thorax)
Häufig (79-30%)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)