Trisomie 8q
Auch bekannt als: Duplikation 8q
Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Langer Thorax (Long thorax)
Häufig (79-30%)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)