Trisomie 8q
Auch bekannt als: Duplikation 8q
Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Langer Thorax (Long thorax)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
Gelegentlich (29-5%)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Knochenzyste (Bone cyst)