Trisomie 8q
Auch bekannt als: Duplikation 8q
Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Langer Thorax (Long thorax)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
Häufig (79-30%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)