Trisomie 8q

Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Langer Thorax (Long thorax)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Knochenzyste (Bone cyst)