Knorpel-Haar-Hypoplasie

Auch bekannt als: Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive, McKusick-Chondrodysplasie

Eine seltene Chondrodysplasie, die durch eine disproportionale Kleinwüchsigkeit aufgrund von metaphysären Läsionen in Verbindung mit feinem, langsam wachsendem Haar gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.5 ICD-11 LD27.0Y OMIM 250250 OMIM 250460 MONDO 0009595 UMLS C0220748 GARD 6996 MeSH C535916 MedDRA 10069596
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz >1 / 1000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RMRP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
Häufig (79-30%)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Myopie (Myopia)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Anämie (Anemia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Herzblock (Heart block)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)