Mosaik-Trisomie 7
Die Mosaik-Trisomie 7 ist ein seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch blaschkolineare dermale Pigmentierungsstörungen, Körperasymmetrie, Zahnschmelzdysplasie sowie Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist. Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Stirn, schräge Lidachsen, Strabismus, abnorm geformte Ohren und Mikrognathie) und genitale Anomalien (z. B. Hodenhochstand) sind ebenfalls beobachtet worden. Eine Assoziation mit einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 mit daraus resultierendem Silver-Russell-Syndrom-Phänotyp wurde beschrieben. Es wurden auch Fälle ohne assoziierte Fehlbildungen dokumentiert.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Hypertonie (Hypertension)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Fetales zystisches Hygrom (Fetal cystic hygroma)