Mosaik-Trisomie 7
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 7
Die Mosaik-Trisomie 7 ist ein seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch blaschkolineare dermale Pigmentierungsstörungen, Körperasymmetrie, Zahnschmelzdysplasie sowie Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist. Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Stirn, schräge Lidachsen, Strabismus, abnorm geformte Ohren und Mikrognathie) und genitale Anomalien (z. B. Hodenhochstand) sind ebenfalls beobachtet worden. Eine Assoziation mit einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 mit daraus resultierendem Silver-Russell-Syndrom-Phänotyp wurde beschrieben. Es wurden auch Fälle ohne assoziierte Fehlbildungen dokumentiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Fetales zystisches Hygrom (Fetal cystic hygroma)
- Hypertonie (Hypertension)