Mosaik-Trisomie 7
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 7
Die Mosaik-Trisomie 7 ist ein seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch blaschkolineare dermale Pigmentierungsstörungen, Körperasymmetrie, Zahnschmelzdysplasie sowie Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist. Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Stirn, schräge Lidachsen, Strabismus, abnorm geformte Ohren und Mikrognathie) und genitale Anomalien (z. B. Hodenhochstand) sind ebenfalls beobachtet worden. Eine Assoziation mit einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 mit daraus resultierendem Silver-Russell-Syndrom-Phänotyp wurde beschrieben. Es wurden auch Fälle ohne assoziierte Fehlbildungen dokumentiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Fetales zystisches Hygrom (Fetal cystic hygroma)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
- Hypertonie (Hypertension)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)