Distale Duplikation 6p

Die distale Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 6 ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, ein Muster spezifischer Gesichtsmerkmale (vor allem der Augen), Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
Häufig (79-30%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
  • Langer Thorax (Long thorax)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hernie (Hernia)