Trisomie 5p

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch die Verdopplung eines Segments variabler Größe des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht wird und durch Makrozephalie, Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Klumpfüße, zerebrale Fehlbildungen und Hypotonie. Manchmal können auch angeborene Herzfehler auftreten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Adipositas (Obesity)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)