Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid

Die Metaphysäre Dysplasie Typ Schmid ist eine seltene Krankheit, gekennzeichnet durch moderaten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, Coxa vara, O-Beine und abnormes Gangbild.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
  • Distale femorale metaphysäre Anomalie (Distal femoral metaphyseal abnormality)
  • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
  • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Watschelgang (Waddling gait)
Häufig (79-30%)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Distale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Distal femoral metaphyseal irregularity)
  • Abnormitäten der Metaphysen der Hand (Abnormalities of the metaphyses of the hand)
  • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
  • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Verbreiterte proximale Tibiametaphysen (Widened proximal tibial metaphyses)
  • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
  • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
  • Osteosklerose der Rippen (Osteosclerosis of ribs)
  • Metaphysäre Trichterbildung der proximalen Phalangen (Metaphyseal cupping of proximal phalanges)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Unregelmäßigkeit der Ulnar-Metaphysen (Ulnar metaphyseal irregularity)
  • Adipositas (Obesity)
  • Radiale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Radial metaphyseal irregularity)