Trisomie 4p

Trisomie 4p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 4 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom ist typischerweise charakterisiert durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, prominente Glabella, Hypertelorismus, vergrößerte Ohren mit abnormaler Helix und Antihelix, Knollennase mit flachen oder abgesenkten Nasenrücken, langes Philtrum, Retrognathie mit spitzem Kinn). Weitere Merkmale sind Skelettanomalien (Tintenlöscherfuß, Arachnodaktylie, Kamptodaktylie) und Nierenfehlbildungen, Herzfehler, Augenanomalien sowie Genitalanomalien bei männlichen Betroffenen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Hypospadie (Hypospadias)