Trisomie 4p

Auch bekannt als: Chromosom 4, Duplikation des kurzen Arms, Chromosom 4, Trisomie des kurzen Arms, Duplikation 4p

Trisomie 4p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 4 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom ist typischerweise charakterisiert durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, prominente Glabella, Hypertelorismus, vergrößerte Ohren mit abnormaler Helix und Antihelix, Knollennase mit flachen oder abgesenkten Nasenrücken, langes Philtrum, Retrognathie mit spitzem Kinn). Weitere Merkmale sind Skelettanomalien (Tintenlöscherfuß, Arachnodaktylie, Kamptodaktylie) und Nierenfehlbildungen, Herzfehler, Augenanomalien sowie Genitalanomalien bei männlichen Betroffenen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.2 ICD-11 LD41.31 MONDO 0015767 UMLS C0265405 GARD 6091 MeSH C537643 MedDRA 10080079
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)