22q11.2-Duplikationssyndrom
Auch bekannt als: 22q11-Mikroduplikations-Syndrom, Dup(22)(q11), Duplikation 22q11.2, Trisomie 22q11.2, dup22q11-Syndrom
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Autism (Autism)
- Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Breite Nase (Wide nose)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
- Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
- Seizure (Seizure)
- Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ängste (Anxiety)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Ptosis (Ptosis)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)