22q11.2-Duplikationssyndrom
Auch bekannt als: 22q11-Mikroduplikations-Syndrom, Dup(22)(q11), Duplikation 22q11.2, Trisomie 22q11.2, dup22q11-Syndrom
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Ptosis (Ptosis)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Ängste (Anxiety)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Seizure (Seizure)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Autism (Autism)
- Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Breite Nase (Wide nose)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)