22q11.2-Duplikationssyndrom

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Ängste (Anxiety)
  • Autism (Autism)
  • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)