22q11.2-Duplikationssyndrom

Auch bekannt als: 22q11-Mikroduplikations-Syndrom, Dup(22)(q11), Duplikation 22q11.2, Trisomie 22q11.2, dup22q11-Syndrom

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.M OMIM 608363 MONDO 0012020 UMLS C2675369 GARD 10557 MeSH C567224
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Seizure (Seizure)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Autism (Autism)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)