22q11.2-Duplikationssyndrom
Auch bekannt als: 22q11-Mikroduplikations-Syndrom, Dup(22)(q11), Duplikation 22q11.2, Trisomie 22q11.2, dup22q11-Syndrom
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Gelegentlich (29-5%)
- Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Ptosis (Ptosis)
- Ängste (Anxiety)
- Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Breite Nase (Wide nose)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Seizure (Seizure)
- Autism (Autism)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)