22q11.2-Duplikationssyndrom
Auch bekannt als: 22q11-Mikroduplikations-Syndrom, Dup(22)(q11), Duplikation 22q11.2, Trisomie 22q11.2, dup22q11-Syndrom
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Breite Nase (Wide nose)
- Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Seizure (Seizure)
- Ängste (Anxiety)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ptosis (Ptosis)
- Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
- Autism (Autism)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Micrognathia (Micrognathia)