22q11.2-Duplikationssyndrom
Auch bekannt als: 22q11-Mikroduplikations-Syndrom, Dup(22)(q11), Duplikation 22q11.2, Trisomie 22q11.2, dup22q11-Syndrom
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
Gelegentlich (29-5%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
- Autism (Autism)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Breite Nase (Wide nose)
- Ptosis (Ptosis)
- Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Seizure (Seizure)
- Ängste (Anxiety)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)