22q11.2-Duplikationssyndrom
Auch bekannt als: 22q11-Mikroduplikations-Syndrom, Dup(22)(q11), Duplikation 22q11.2, Trisomie 22q11.2, dup22q11-Syndrom
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Ängste (Anxiety)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
- Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
- Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
- Autism (Autism)
- Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Seizure (Seizure)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Ptosis (Ptosis)
- Breite Nase (Wide nose)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
- Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)