Mosaik-Trisomie 20
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 20
Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
- Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
Gelegentlich (29-5%)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Strabismus (Strabismus)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Langer Hals (Long neck)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
- Kyphose (Kyphosis)
- Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Dysplastische Trikuspidalklappe (Dysplastic tricuspid valve)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)