Mosaik-Trisomie 20
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 20
Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Strabismus (Strabismus)
- Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Langer Hals (Long neck)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Kyphose (Kyphosis)
- Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
- Dysplastische Trikuspidalklappe (Dysplastic tricuspid valve)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Lippenspalte (Cleft lip)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)