Mosaik-Trisomie 20
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 20
Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
- Kyphose (Kyphosis)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Skoliose (Scoliosis)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Langer Hals (Long neck)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Strabismus (Strabismus)
- Dysplastische Trikuspidalklappe (Dysplastic tricuspid valve)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)