Mosaik-Trisomie 20
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 20
Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
- Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
Gelegentlich (29-5%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Langer Hals (Long neck)
- Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
- Dysplastische Trikuspidalklappe (Dysplastic tricuspid valve)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Kyphose (Kyphosis)
- Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Strabismus (Strabismus)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)