Mosaik-Trisomie 20
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 20
Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
- Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
Gelegentlich (29-5%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
- Skoliose (Scoliosis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Strabismus (Strabismus)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Langer Hals (Long neck)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Dysplastische Trikuspidalklappe (Dysplastic tricuspid valve)
- Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)