Mosaik-Trisomie 20
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 20
Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
- Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Langer Hals (Long neck)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Kyphose (Kyphosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Dysplastische Trikuspidalklappe (Dysplastic tricuspid valve)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)