Mosaik-Trisomie 2
Die Mosaik-Trisomie 2 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Hauptsächliche Merkmale sind intrauterine Wachstumsrestriktion, Wachstums- und motorische Verzögerung, kraniofazialen Dysmorphie (z.B. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Mikro-/Anophthalmus, Mittelgesichtshypoplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), kongenitale Herz- und Neuralrohrdefekte sowie verschiedene Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Radioulnarhypoplasie, präaxiale Polydaktylie) und gastrointestinale Anomalien (z. B. Darmmalrotation, Hirschsprung-Krankheit). Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (einschließlich Ventrikulomegalie, dünnes Corpus callosum, Spina bifida) wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hernie (Hernia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)