Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Auch bekannt als: PFIC
Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K76.8
ICD-11 5C58.03
OMIM 211600
OMIM 601847
OMIM 602347
OMIM 615878
OMIM 617049
OMIM 619484
OMIM 619662
OMIM 619849
OMIM 619868
OMIM 620010
MONDO 0015762
MedDRA 10076033
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Jaundice (Jaundice)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Cholestase (Cholestasis)
Häufig (79-30%)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
Gelegentlich (29-5%)
- Neoplasma (Neoplasm)