Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Cholestase (Cholestasis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Malabsorption (Malabsorption)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma (Neoplasm)