Trisomie 10p

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Niederspannungs-EEG (Low voltage EEG)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)