Cap-Myopathie

Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Eingeschränkte systolische Funktion (Reduced systolic function)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)