Cap-Myopathie

Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.0Y OMIM 609284 OMIM 609285 MONDO 0015753 UMLS C3710589 GARD 11915 MeSH C579969
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYPN TPM2 TPM3

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
  • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Eingeschränkte systolische Funktion (Reduced systolic function)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)