Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1

Ein schwerer Subtyp des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, der durch Salzverlust in mehreren Organen, einschließlich Niere, Dickdarm, Schweiß- und Speicheldrüsen, gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebenswochen mit schwerer Dehydratation, Erbrechen und Gedeihstörung in Verbindung mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose sowie erhöhten Aldosteron- und Reninspiegeln. Es wird von keiner Remission berichtet, und die Patienten leiden unter wiederkehrenden lebensbedrohlichen Episoden von Salzverlust.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
  • Dehydrierung (Dehydration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Husten (Cough)
  • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Pustel (Pustule)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Keuchen (Wheezing)