Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan
Auch bekannt als: SEMD, Aggrecan-Typ
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACAN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Mesomelie (Mesomelia)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
- Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)