Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
  • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)