Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42
Auch bekannt als: SPG42
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die Patienten können einen spastischen Gang, erhöhte Sehnenreflexe in den unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen und in seltenen Fällen einen Pes cavus aufweisen. In der Magnetresonanztomographie werden keine Abnormalitäten festgestellt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC33A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
- Clonus (Clonus)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes cavus (Pes cavus)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Seizure (Seizure)