Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die Patienten können einen spastischen Gang, erhöhte Sehnenreflexe in den unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen und in seltenen Fällen einen Pes cavus aufweisen. In der Magnetresonanztomographie werden keine Abnormalitäten festgestellt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
Häufig (79-30%)
- Clonus (Clonus)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
- Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes cavus (Pes cavus)
Ausgeschlossen (0%)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)