MEDNIK-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-Enteropathie-Schwerhörigkeit-periphere Neuropathie-Ichthyose-Keratodermie-Syndrom
Eine seltene Störung des Kupferstoffwechsels, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen, Enteropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, periphere Neuropathie, lamelläre und erythrodermische Ichthyose und Keratodermie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AP1B1
AP1S1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Häufig (79-30%)
- Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
- Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
- Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)