Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.5 ICD-11 LD28.Y OMIM 612445 MONDO 0012907 UMLS C4303548
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Blindheit (Blindness)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
Häufig (79-30%)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mikrophakie (Microphakia)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Subluxation der Linse (Lens subluxation)