Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom

Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch sagittale Kraniosynostose, Hydrozephalus, Chiari-I-Malformation und radioulnare Synostose gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Befunden gehören Blepharophimose, kleine, tief angesetzte Ohren, hypoplastisches Philtrum, Fehlbildung der Nieren und Hypogenitalismus.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Mikropenis (Micropenis)
Häufig (79-30%)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
  • Adipositas (Obesity)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Micrognathia (Micrognathia)