Mikrodeletionssyndrom 6q16

Auch bekannt als: Del(6)(q16), Monosomie 6q16, Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Deletion 6q16

Ein seltenes Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das auf eine interstitielle Deletion an 6q16.1q16.2 zurückzuführen ist und durch Adipositas, Hyperphagie, Hypotonie, kleine Hände und Füße, Augen-/Sehstörungen und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD29 MONDO 0015749 UMLS C5438727
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SIM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Adipositas (Obesity)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Retrognathie (Retrognathia)