Cutis laxa-marfanoides Syndrom
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Emphysema (Emphysema)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)