Cutis laxa-marfanoides Syndrom

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)