Cutis laxa-marfanoides Syndrom
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Emphysema (Emphysema)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)