Cutis laxa-marfanoides Syndrom

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)