Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel
Eine seltene, genetisch bedingte kongenitale Hypothyreose-Störung, die durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit, Kleinwuchs, ein verzögertes Knochenalter und abnorme Schilddrüsen- und Selenspiegel im Serum (hohe Gesamt- und freie T4-Konzentrationen, niedriges T3, hohes reverses T3, normales bis hohes TSH, vermindertes Selen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, primäre Unfruchtbarkeit, Hypotonie, Muskelschwäche und Hörstörungen berichtet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
- Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
- Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Adipositas (Obesity)
- Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)