Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel
Eine seltene, genetisch bedingte kongenitale Hypothyreose-Störung, die durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit, Kleinwuchs, ein verzögertes Knochenalter und abnorme Schilddrüsen- und Selenspiegel im Serum (hohe Gesamt- und freie T4-Konzentrationen, niedriges T3, hohes reverses T3, normales bis hohes TSH, vermindertes Selen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, primäre Unfruchtbarkeit, Hypotonie, Muskelschwäche und Hörstörungen berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SECISBP2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
- Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
Gelegentlich (29-5%)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Adipositas (Obesity)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)