Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 MONDO 0015745 UMLS C4750772
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EOMES

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)