Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Die Lissenzephalie (LIS) durch TUBA1A-Mutation ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Hirnrinde mit abnormer neuronaler Migration in den Schichten des Neokortex und Hippocampus, im Corpus callosum, Zerebellum und im Hirnstamm. Das klinische Spektrum ist weit und reicht von Kindern mit schwerer Epilepsie und intellektuellem und motorischen Defizit bis zu Fällen mit schwerer Dysgenesie des Gehirns in der vorgeburtlichen Periode, die wegen der Schwere der Prognose einen Abbruch der Schwangerschaft nahelegt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hypoplastische vordere Schenkel der inneren Kapsel (Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Agyria (Agyria)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
Sehr selten (4-1%)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)