Limbusstammzellinsuffizienz

Eine seltene Hornhauterkrankung, die durch eine Funktionsstörung und/oder eine unzureichende Menge an limbalen Stammzellen der Hornhaut gekennzeichnet ist, was zu einer Beeinträchtigung der Selbsterneuerung des Hornhautepithels führt und einen Zusammenbruch des Epithels, eine Bindehautentzündung und Neovaskularisierung der Hornhaut, chronische Entzündungen, anhaltende Epitheldefekte und Narbenbildung zur Folge hat. Die Patienten leiden in der Regel unter Augenrötung, vermindertem Sehvermögen, Photophobie, Fremdkörpergefühl, Tränenfluss und Schmerzen. Die Erkrankung kann genetisch, idiopathisch oder erworben sein (im Zusammenhang mit Entzündungen, Infektionen, Traumata oder Tumoren der Augenoberfläche).
Klassifikation & Codes
ICD-10 H18.7 ICD-11 9A7Y MONDO 0025667 UMLS C1561989 MeSH D000092423 MedDRA 10072138
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Epiphora (Epiphora)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
Gelegentlich (29-5%)
  • Eintrübung des Hornhautepithels (Opacification of the corneal epithelium)
  • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
  • Generalisierte Trübung der Hornhaut (Generalized opacification of the cornea)
Sehr selten (4-1%)
  • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
  • Hornhautperforation (Corneal perforation)