Limbusstammzellinsuffizienz
Eine seltene Hornhauterkrankung, die durch eine Funktionsstörung und/oder eine unzureichende Menge an limbalen Stammzellen der Hornhaut gekennzeichnet ist, was zu einer Beeinträchtigung der Selbsterneuerung des Hornhautepithels führt und einen Zusammenbruch des Epithels, eine Bindehautentzündung und Neovaskularisierung der Hornhaut, chronische Entzündungen, anhaltende Epitheldefekte und Narbenbildung zur Folge hat. Die Patienten leiden in der Regel unter Augenrötung, vermindertem Sehvermögen, Photophobie, Fremdkörpergefühl, Tränenfluss und Schmerzen. Die Erkrankung kann genetisch, idiopathisch oder erworben sein (im Zusammenhang mit Entzündungen, Infektionen, Traumata oder Tumoren der Augenoberfläche).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Epiphora (Epiphora)
- Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
- Blepharospasmus (Blepharospasm)
- Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
- Augenschmerzen (Ocular pain)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Photophobie (Photophobia)
- Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Eintrübung des Hornhautepithels (Opacification of the corneal epithelium)
- Generalisierte Trübung der Hornhaut (Generalized opacification of the cornea)
- Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
- Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
- Keratitis (Keratitis)
Sehr selten (4-1%)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Cornea verticillata (Cornea verticillata)