Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Auch bekannt als: SPG35
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FA2H
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
Häufig (79-30%)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
- Seizure (Seizure)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Pollakisuria (Pollakisuria)
- Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
- Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
- Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
Sehr selten (4-1%)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)