Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Auch bekannt als: SPG35
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FA2H
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Pollakisuria (Pollakisuria)
- Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
- Seizure (Seizure)
- Kyphose (Kyphosis)
- Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
- Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
- Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
- Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)