Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Auch bekannt als: SPG35
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FA2H
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Gelegentlich (29-5%)
- Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Pollakisuria (Pollakisuria)
- Seizure (Seizure)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Kyphose (Kyphosis)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
- Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
- Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
Sehr selten (4-1%)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)