Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Auch bekannt als: SPG35
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FA2H
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Dysmetrie (Dysmetria)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
- Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
- Pollakisuria (Pollakisuria)
- Kyphose (Kyphosis)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
Sehr selten (4-1%)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)