Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Auch bekannt als: SPG35
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FA2H
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Häufig (79-30%)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Gelegentlich (29-5%)
- Pollakisuria (Pollakisuria)
- Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
- Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Seizure (Seizure)
- Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
- Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Kyphose (Kyphosis)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)