Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32
Auch bekannt als: SPG32
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 (SPG32) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch eine langsam progrediente spastische Paraplegie (mit im Alter von 6-7 Jahren beginnenden Gangschwierigkeiten) in Verbindung mit milder intellektueller Einschränkung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns weist ein dünnes Corpus Callosum, kortikale und zerebelläre Atrophie und pontine Dysraphie auf. Die Ursache des SPG32-Phänotyps wurde auf Chromosom 14q12-q21 lokalisiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG32
Symptome
Obligat (100%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Pes cavus (Pes cavus)
Häufig (79-30%)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
- Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Progressive Spastik (Progressive spasticity)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)