Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38

Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine leichte bis schwere Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, extensorische Plantarreflexe, beeinträchtigtes Vibrationsempfinden, <i>Pes cavus</i> und eine erhebliche Schwächung der kleinen Handmuskeln gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Schläfenlappenepilepsie und kognitive Funktionsstörungen berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Pes cavus (Pes cavus)
Häufig (79-30%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
  • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
  • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
  • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Demenz (Dementia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
  • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)