Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 37 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretenden, langsam progredienten spastischen Gang, extensorische Plantarreflexe, rege Sehnenreflexe in Armen und Beinen, ein vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und eine Harndysfunktion gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wird auch ein Knöchelklonus berichtet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Clonus (Clonus)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Ermüdung (Fatigue)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Harndrang (Urinary urgency)
Ausgeschlossen (0%)
- Seizure (Seizure)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)