Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37
Auch bekannt als: SPG37
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 37 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretenden, langsam progredienten spastischen Gang, extensorische Plantarreflexe, rege Sehnenreflexe in Armen und Beinen, ein vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und eine Harndysfunktion gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wird auch ein Knöchelklonus berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KPNA3
SPG37
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
Häufig (79-30%)
- Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Ermüdung (Fatigue)
- Clonus (Clonus)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Seizure (Seizure)