Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34
Auch bekannt als: SPG34
Die X-chromosomale spastische Paraplegie Typ 34 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Paraplegie im späten Kindes- bis frühen Erwachsenenalter mit spastischem Gang und Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, lebhaften Sehnenreflexen und Knöchelklonus gekennzeichnet ist. Schmerzen in den unteren Gliedmaßen und ein vermindertes Vibrationsempfinden der unteren Gliedmaßen werden auch bei einigen älteren erwachsenen Patienten berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPG34
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)