Distale Duplikation 18q
Auch bekannt als: Distale Trisomie 18q, Telomere Duplikation 18q, Trisomie 18qter
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
Häufig (79-30%)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Große Hände (Large hands)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)