Distale Duplikation 18q

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Große Hände (Large hands)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)