Duplikation 18p

Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)