Duplikation 18p
Auch bekannt als: Trisomie 18p
Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Häufig (79-30%)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)