Duplikation 18p
Auch bekannt als: Trisomie 18p
Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)