Duplikation 18p
Auch bekannt als: Trisomie 18p
Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)