Duplikation 18p
Auch bekannt als: Trisomie 18p
Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)