Duplikation 18p
Auch bekannt als: Trisomie 18p
Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikrozephalie (Microcephaly)