Duplikation 18p
Auch bekannt als: Trisomie 18p
Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Häufig (79-30%)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)