Filaminopathie, muskuläre

Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
  • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)