Filaminopathie, muskuläre

Auch bekannt als: FLNC-assoziierte myofibrilläre Myopathie, Filamin C-assoziierte Filaminopathie, MFM5

Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.8 ICD-11 8C76 OMIM 609524 MONDO 0012289 UMLS C4707258
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
Häufig (79-30%)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
Sehr selten (4-1%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)