Filaminopathie, muskuläre

Auch bekannt als: FLNC-assoziierte myofibrilläre Myopathie, Filamin C-assoziierte Filaminopathie, MFM5

Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.8 ICD-11 8C76 OMIM 609524 MONDO 0012289 UMLS C4707258
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLNC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
  • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)