Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine schnell progrediente Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und durch einen sehr späten Beginn gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
Häufig (79-30%)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
  • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
Sehr selten (4-1%)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
Ausgeschlossen (0%)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)