Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine schnell progrediente Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und durch einen sehr späten Beginn gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
- Myopathie (Myopathy)
Häufig (79-30%)
- Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
- Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
- Paraproteinämie (Paraproteinemia)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Myalgie (Myalgia)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
Gelegentlich (29-5%)
- Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
- Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Langes Gesicht (Long face)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
Sehr selten (4-1%)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
Ausgeschlossen (0%)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)